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PacBio y GeneDx se unen para probar si es largo
PacBio, GeneDx y la Universidad de Washington se han asociado para estudiar el uso de la secuenciación del genoma completo (WGS) de lectura larga en el diagnóstico de niños con afecciones genéticas.
En el estudio, GeneDx, una empresa de pruebas genéticas, utilizará el sistema de secuenciación Revio de PacBio para realizar WGS y análisis de muestras de 350 personas y sus padres biológicos. La población de pacientes objetivo incluye 120 personas inscritas en el estudio SeqFirst WGS patrocinado por GeneDx en el Seattle Children's Hospital, una colaboración con el especialista en secuenciación de lectura corta Illumina.
El nuevo estudio evaluará si la secuenciación de lectura larga puede aumentar las tasas de diagnóstico en niños con enfermedades genéticas. Mike Bamshad, investigador principal de SeqFirst, describió en un comunicado la justificación para utilizar la secuenciación de lectura larga.
"La secuenciación de lectura larga es un enfoque potencial para interrogar genomas humanos completos y las nuevas variantes inaccesibles con la secuenciación de lectura corta", dijo Bamshad, profesor y jefe de medicina genética en el departamento de pediatría de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington. .
La secuenciación de lectura larga permite la resolución de variantes grandes. Si bien el enfoque de secuenciación de lectura corta por síntesis utilizado por Illumina puede detectar variantes e indeles de un solo nucleótido, el sistema Revio también puede llamar a variantes estructurales y detectar la metilación de 5 mC y la fase de haplotipo. Las ventajas de la secuenciación de lectura larga han llevado a Illumina a intentar, sin éxito, comprar PacBio e invertir internamente para agregar capacidades.
Google Health contribuye con financiación para el estudio de lectura prolongada. La organización de tecnología sanitaria, socio existente de PacBio, está financiando "facilitadores clave", como reactivos y desarrollando métodos informáticos para respaldar la colaboración.